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Cohorte MARIANNE : recherche nationale sur l’autisme et les troubles du neuro-développement

Mis en ligne le 26 mai 2023

La cohorte MARIANNE est un programme de recherche scientifique français (le premier en Europe) destiné à la construction d’une grande infrastructure de recherche sur les déterminants précoces biologiques et environnementaux de l’autisme et des troubles du neuro-développement chez l’enfant.

Ce projet multidisciplinaire, porté par le CHU de Montpellier / CEAND,  réunit des cliniciens spécialistes du neuro-développement, des chercheurs en épidémiologie environnementale, en santé publique, en biologie, en éthique, en psychologie et en sciences humaines et sociales.

Pourquoi la Cohorte Marianne ?

 

Environ 1 à 2% de la population serait touchée par un trouble du spectre de l’autisme et 10 à 15% si l’on considère l’ensemble des troubles du neuro-développement. Ces taux ont nettement augmenté au cours des 20 dernières années. L’amélioration du dépistage n’explique qu’en partie cette évolution.

Une prédisposition génétique joue un rôle important dans la survenue de ces troubles, cependant les données scientifiques actuelles suggèrent une origine multifactorielle. Les expositions comme celles liées à l’usage de pesticides, à la pollution atmosphérique ou encore à la présence de perturbateurs endocriniens dans notre alimentation pourraient être impliquées dans la genèse des troubles du neuro-développement en particulier, durant la vie intra-utérine, période de grande vulnérabilité.

La cohorte MARIANNE repose sur l’inclusion et le suivi dès la grossesse de 1200 enfants à risque de trouble du spectre de l’autisme et d’autres troubles du neuro-développement et de 500 enfants de la population générale. Les données collectées jusqu’à l’âge de 6 ans de l’enfant permettront de recueillir d’importantes informations sur le développement cognitif, physique et biologique, la santé et les expositions à l’environnement.

Description des trajectoires développementales

 

L’un des objectifs de la cohorte MARIANNE est de décrire, dès la naissance, les trajectoires de développement des enfants qui reçoivent au cours du suivi, un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou d’un autre trouble du neuro-développement (TND). Cette description portera sur différentes dimensions du développement (cognitif, langagier, moteur, sensoriel et adaptatif) et cela à différents âges (3, 6, 12, 18, 24, 36, 72 mois).

A ces fins, des évaluations cliniques du développement des enfants sont réalisées par des psychologues au moyen d’outils standardisés. En complément, les parents sont interviewés par téléphone, en face à face ou par questionnaires. Enfin, des vidéos sont le support d’une analyse fine de certaines dimensions du développement, comme la motricité spontanée, ou les interactions précoces des enfants. Les attendus au plan clinique sont d’identifier les signes précurseurs d’un trouble du neuro-développement pour en favoriser le repérage et la prise en charge précoce.

Déterminant environnementaux : exposome précoce

L’exposome est défini comme l’ensemble des expositions environnementales de tout individu depuis sa naissance et cela jusqu’à la fin de sa vie. Il peut s’agir de son mode de vie (tabac, alimentation), de son contexte social (support social) ou de pollutions chimiques (contaminants chimiques utilisés dans un cadre domestique ou professionnel).

La cohorte MARIANNE permet de recueillir des données sur de multiples facteurs liés à l’exposome précoce pour identifier ceux associés à l’apparition de troubles du neuro-développement. Il s’agit aussi d’étudier par quels mécanismes biologiques ces facteurs agissent.

La caractérisation de l’exposome précoce se fait à l’aide de questionnaires décrivant les expositions des parents ou de l’enfant mais aussi d’échantillons biologiques (sang, urine, selles, cheveux, ongles, dents de lait). Ces expositions sont étudiées chez les parents pendant la période préconceptionnelle et la grossesse, et chez les enfants pendant la période de 0 à 2 ans.

La recherche autour de la génétique et de l’épigénétique

Il existe une forte héritabilité génétique dans les troubles du neuro-développement, particulièrement dans le trouble du spectre de l’autisme et le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité. Ce risque génétique apparaît toutefois influencé par d’autres facteurs présents dans l’environnement, lors de fenêtres périnatales sensibles qui recouvrent la grossesse et les premières années de vie de l’enfant. Ainsi, génome et exposome s’influencent réciproquement par des processus complexes impliquant l’épigénome.

Les données biologiques et cliniques systématiquement collectées dans MARIANNE, seront complétées par les données issues d’une consultation de génétique médicale et du séquençage du génome entier (indiqués en cas de diagnostic d’autisme ou de troubles du neuro-développement sévères), afin de favoriser l’étude des déterminants génétiques et épigénétiques.

L’étude du parcours de soin et données de santé

Les données recueillies dans le cadre de la cohorte MARIANNE seront appariées aux données du Système National de Santé (SNDS). Ce qui permettra d’avoir la totalité des actes, traitements ou hospitalisations concernant la mère durant la grossesse et de l’enfant durant toute la période de suivi dans la cohorte.

L’analyse de ces données s’organisera autour des objectifs suivants :

  • Décrire la consommation de soins et les parcours de soins de la femme enceinte et de l’enfant jusqu’à ses 6 ans.
  • Étudier les relations entre parcours de soins et trajectoires de développement depuis la naissance, dans divers domaines (comportements, capacités d’adaptation, cognition, interaction sociale, langage) en prenant en compte les comorbidités.
  • Étudier les déterminants pharmaco-épidémiologiques, notamment l’association entre médicaments consommés pendant la grossesse et risques de trouble du spectre de l’autisme et des autres troubles du neuro-développement.
  • Étudier les aspects médico-économiques : coûts des prises en charge.

L’aspect sciences humaines et sociales

L’un des objectifs de MARIANNE est de s’appuyer sur l’expérience des familles et personnes concernées par les troubles du neuro-développement pour favoriser la compréhension de leurs besoins. Par ailleurs, il s’agit d’étudier l’impact de ces troubles sur des dimensions comme le stress, la qualité de vie, et la santé des familles concernées.

Comment participer à cette étude ?

Le CRA Rhône-Alpes est le centre associé de la Cohorte Marianne en France pour le recrutement et le suivi des familles sur les territoires de Lyon et Saint-Étienne.

L’étude consiste en un suivi à partir du deuxième trimestre de grossesse jusqu’aux 6 ans de l’enfant (10 visites au total). Il comporte des rendez-vous réguliers des familles avec des professionnels de santé comme des sages-femmes et des psychologues. Le suivi comportera également des questionnaires, et si les familles l’acceptent, des prélèvements biologiques (mèches de cheveux, urines…).

Pour les familles et les professionnels souhaitant participer ou avoir des informations, contacter le CRA Rhône-Alpes ou l’équipe coordinatrice de la Cohorte Marianne.

 

 

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